हनटिंग्टन रोग के 5 चेतावनी संकेत जिन पर आपको ध्यान देना चाहिए

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हटिंगटन प्लैम्ब/शटरस्टॉक

हंटिंगटन की बीमारी - या एचडी, जैसा कि कई पीड़ित और रोगी अधिवक्ता इसे कहते हैं - एक दुर्बल आनुवंशिक विकार है जो 30,000 अमेरिकियों को प्रभावित करता है, के अनुसार हंटिंगटन डिजीज सोसायटी ऑफ अमेरिका .



एचडी से पीड़ित लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के क्रमिक टूटने और मृत्यु को ट्रिगर करता है, कहते हैं सुसान पर्लमैन , एमडी, एक न्यूरोलॉजिस्ट और यूसीएलए के हंटिंगटन डिजीज सेंटर ऑफ एक्सीलेंस के निदेशक।



आखिरकार, बीमारी के प्रकट होने के लगभग 20 से 30 साल बाद, उस कोशिका के टूटने से रोगी की मृत्यु हो जाती है - आमतौर पर सेप्सिस, निमोनिया या बीमारी से संबंधित किसी अन्य जटिलता के कारण, पर्लमैन कहते हैं।

'शुरुआती लक्षण मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया में शुरू होते हैं, जो उत्परिवर्तित जीन से बंधा होता है,' वह बताती हैं। वे लक्षण तीन अलग-अलग श्रेणियों में आते हैं।

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शारीरिक लक्षण
कुछ एचडी रोगियों के लिए, रोग सबसे पहले प्रकट होता है छोटे टीआईसी या अनैच्छिक आंदोलन , पर्लमैन कहते हैं। वह कहती हैं, ''बहुत से मरीज़ों को उनके बारे में पता भी नहीं होता.'' 'दोस्तों या परिवार को हमेशा उंगलियों को टैप करने या चेहरे पर एक चिकोटी दिखाई देगी।' अस्थिर चलना, गाली-गलौज भाषण और असंयमित हरकतें सभी आम हैं।

संज्ञानात्मक लक्षण
लक्षणों की दूसरी श्रेणी में धूमिल सोच शामिल है। पर्लमैन बताते हैं, 'जिन नौकरियों में मल्टीटास्किंग या मल्टीस्टेप प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है-रोगी उन्हें अधिक कठिन लग सकती है। 'उन्हें गतिविधियों की गति के साथ बने रहना अधिक कठिन लगता है, जैसे उन्हें लगता है कि वे धीमा हो रहे हैं।' लक्षणों की अन्य दो श्रेणियों की तुलना में, ये सोच समस्याएं आमतौर पर अनुभव करने वाले व्यक्ति के लिए अधिक स्पष्ट होती हैं। वह कहती हैं, 'आमतौर पर जो मरीज खुद मूल्यांकन चाहते हैं, वे इन संज्ञानात्मक परिवर्तनों के कारण ऐसा करते हैं।



भावनात्मक लक्षण
अवसाद और चिड़चिड़ापन दो तरह से एचडी पीड़ित के मूड या व्यवहार को प्रभावित कर सकता है। पर्लमैन कहते हैं, 'आप व्यक्तित्व परिवर्तन या लक्षणों का एक विस्तृत संस्करण देखेंगे जो रोगी ने अपना पूरा जीवन जीता है। हैरानी की बात है कि ये भावनात्मक लक्षण संज्ञानात्मक या शारीरिक लक्षणों से अलग होते हैं। 'आखिरकार ये सभी लक्षण उभर कर आते हैं, लेकिन इसमें कभी-कभी 10 साल लग सकते हैं,' वह आगे कहती हैं। 'बीमारी की उस पहली अवधि के लिए, आप अक्सर देखते हैं कि लक्षण एक श्रेणी के भीतर रहते हैं।'

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अधिक लाल झंडे
आप अपने 30 या 40 के दशक की शुरुआत में हैं।
कुछ रोगियों में—लगभग 10%—में 18 वर्ष की आयु से पहले हंटिंगडन रोग हो जाता है। इन दुर्लभ मामलों को 'किशोर हंटिंगटन' के रूप में जाना जाता है। एक और 10% जीवन में देर से बीमारी विकसित करते हैं। 'यह उत्परिवर्तन के आकार पर निर्भर करता है,' पर्लमैन बताते हैं। 'एक बड़े उत्परिवर्तन का परिणाम पहले की शुरुआत में होता है।' पर्लमैन का कहना है कि ज्यादातर मरीजों को उनके पहले लक्षण उनके मध्य 30 या 40 के दशक के दौरान दिखाई देते हैं। वह कहती हैं, 'यह स्पष्ट रूप से किसी व्यक्ति के करियर या पारिवारिक जीवन के चरम पर है, ऐसे समय में जब इसका बड़ा प्रभाव पड़ता है,' वह आगे कहती हैं।

आपके पास हंटिंगटन या रहस्यमय बीमारी का पारिवारिक इतिहास है।
हंटिंगटन लगभग हमेशा एक विरासत में मिली बीमारी है। पर्लमैन कहते हैं, 'कभी-कभी उत्परिवर्तन बिना किसी पूर्व पारिवारिक इतिहास के उभरने के लिए जाने जाते हैं, लेकिन यह असामान्य है। यदि आपके माता-पिता या दादा-दादी हैं जिन्हें यह बीमारी थी, तो आप जोखिम में हैं, और एक आनुवंशिक परीक्षण आपको बता सकता है कि क्या आप उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं। वह कहती हैं, 'अगर आपके दादा-दादी को यह बीमारी थी, तो हो सकता है कि इसका निदान हंटिंगटन के रूप में न किया गया हो। पिछली पीढ़ियों में, एचडी के लक्षणों को अक्सर शराब, या सिर्फ 'पागल होने' के लिए दोषी ठहराया जाता था, वह आगे कहती हैं।

शारीरिक और भावनात्मक लक्षणों में सहायता के लिए उपचार उपलब्ध हैं। इनमें ड्रग्स और फिजिकल थेरेपी शामिल हैं। पर्लमैन कहते हैं, 'निदान के बाद पहले 5 वर्षों के लिए, रोगी को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। लेकिन दूसरे 5 साल की अवधि तक आमतौर पर इलाज जरूरी हो जाता है। वह कहती हैं कि एक मरीज का शारीरिक, मानसिक और संज्ञानात्मक कार्य उनकी मृत्यु तक उत्तरोत्तर बिगड़ता जाएगा।

जबकि यह एक गंभीर तस्वीर है, पर्लमैन का कहना है कि बेहतर समाधान के लिए शिकार जारी है। हंटिंगटन की रोगी आबादी कम है, लेकिन रोग की प्रकृति अल्जाइमर जैसी अधिक सामान्य स्थितियों के साथ ओवरलैप होती है। वह कहती हैं कि एक के लिए एक सफलता दूसरों के लिए बेहतर समाधान की ओर ले जा सकती है। आशा का कारण है।